NVN forum

Forum van Nierpatiëntenvereniging Nederland
Het is nu ma okt 22, 2018 7:47 am

Alle tijden zijn GMT + 1 uur [ Zomertijd ]




Forum gesloten Dit onderwerp is gesloten, je kunt geen berichten wijzigen of nieuwe antwoorden plaatsen  [ 9 berichten ] 
Auteur Bericht
BerichtGeplaatst: ma maart 18, 2013 4:02 pm 
Offline

Geregistreerd: ma maart 18, 2013 2:33 pm
Berichten: 1
hallo allemaal,

ben een moeder van een Zoontje van 3 jaar uit. en we hebben vorige week te horen gekregen dat hij het syndroom van Alport heeft :( , dit hebben ze vast kunnen stellen aan de hand van een DNA onderzoek. we weten niet wat ons te wachten staat enzo. Zelf heb ik ook een nierprobleem.

Graag zou ik contact willen komen met ouders die ook een kind hebben die dit heeft. en die ons misschien wat meer zouden kunnen vertelen of waar ik mee ervaringen kan delen of wat dan ook.

Liefs,


Omhoog
 Profiel  
 
BerichtGeplaatst: di maart 19, 2013 11:24 pm 
Offline

Geregistreerd: vr mei 25, 2012 12:56 am
Berichten: 7
Woonplaats: Purmerend
Hoi Yvette,

Ik heb een zoontje van 7 jaar. Toen hij 3,5 was is er het Nefrotisch Syndroom ontdekt. Na veelvuldig een recidief te hebben gehad en een ernstige in december 2011 hebben ze in Maart 2012 een biopt genomen.
Daaruit is gebleken dat hij het FSGS heeft met Nefrotisch Syndroom.

Maar nu hebben ze in zijn DNA twee varianten gevonden van het Alport Syndroom.
Mijn man, dochtertje en ik worden alledrie ook onderzocht hierop.

Al 7 jaar leven wij in onzekerheid (want dit is niet het enige wat hij heeft) en weten nooit van te voren wanneer het NS weer toeslaat. Wij leven zogezegd met de dag met hem.
Hij slikt oa prednison en neoral. Dit is voor hem een goede combinatie. Hij is nu 1 jaar recidief vrij, maar zoals ik al zei we leven met de dag. Hij heeft een natrium-beperkt dieet. Het is niet altijd eenvoudig, maar wel mee te leven. We passen ons gewoon erop aan. :)

Groetjes,

Bianca


Omhoog
 Profiel  
 
BerichtGeplaatst: vr apr 12, 2013 12:35 pm 
Offline

Geregistreerd: ma apr 02, 2012 3:59 pm
Berichten: 2
Ikzelf en mijn dochtertje van 4 jaar hebben ook het syndroom van Alport!


Omhoog
 Profiel  
 
BerichtGeplaatst: ma aug 19, 2013 8:20 pm 
Offline

Geregistreerd: ma aug 19, 2013 8:17 pm
Berichten: 2
Ik heb Alport en mijn zoontje van 6 ook. Mijn nierfunctie is nog maar 21%. dus als ze zeggen dat het bij meisjes niet zo n vaart loopt dan is dat niet altijd waar. Mijn zoontje heeft sinds kort het eiwitlek erbij. Info geven is moeilijk want er zijn 100 verschillende mutaties. :)


Omhoog
 Profiel  
 
BerichtGeplaatst: di aug 20, 2013 7:02 pm 
Offline

Geregistreerd: ma aug 19, 2013 4:30 pm
Berichten: 5
Op 28 september wordt er door de NVN een bijeenkomst georganiseerd voor mensen met het syndroom van Alport. 's Ochtends komt er iemand vertellen over gehoorverlies bij syndroom van Alport en 's middags kan er samen met een maatschappelijk werkster worden gepraat over wat het betekent om het syndroom van Alport te hebben. Tijdens de lunch kun je mede-Alportpatienten ontmoeten en ervaringen uitwisselen. Meer informatie hierover vind je op de website van de NVN. Opgeven kan nog tot 1 september. Het zou leuk zijn als je komt. Je kunt mij ook mailen als je vragen hebt. Ook als je op de hoogte gehouden wilt worden over bijeenkomsten of nieuws over het syndroom van Alport kun je je bij mij melden via de mail. Ik zal jou dan in mijn maillijstje opnemen.

Groetjes,
Jacqueline
(contactpersoon NVN syndroom van Alport)


Omhoog
 Profiel  
 
BerichtGeplaatst: di dec 02, 2014 1:30 pm 
Offline

Geregistreerd: do jul 31, 2014 3:08 pm
Berichten: 3
hallo allemaal,

mijn man heeft de ziekte van Alport en is op zijn 24e getransplanteerd. Hij heeft zijn donornier inmiddels bijna 11 jaar. We hebben 2 dochters die beiden draagster zijn van de Alport. We dachten dat ze weinig tot geen klachten zouden krijgen, maar helaas verliest onze oudste dochter van bijna 6 inmiddels bloed en gaan we nu alle onderzoeken uitvoeren die er mogelijk zijn. Helaas kunnen we nog niet heel veel omdat ze nog bezig zijn met een DNA onderzoek van mijn man. Dit zou 10-15 jaar gaan duren en we zijn pas 7 jaar aan het wachten. Er is wel al vastgesteld dat het om de x-gebonden variant van Alport gaat. Mijn man heeft echter geen enkele klachten aan zijn gehoor of aan zijn ogen. Onze jongste dochter van net 3 heeft nog nergens last van maar gaat waarschijnlijk mee in de onderzoeken. we proberen zoveel mogelijk te laten onderzoeken, zodat we steeds meer te weten komen over de ziekte, en wellicht kunnen we daar onze dochters, maar ook anderen mee helpen. Het advies om toch, ondanks dat vader geen klachten heeft, naar de oogarts en oorarts te gaan, nemen wij ter harte. Beter uitsluiten en er op tijd bij zijn. Wij hadden niet verwacht dat onze dochters er last van zouden krijgen, daar oma, die hoogstwaarschijnlijk de draagster is, tenzij het bij mijn man begonnen is, nergens last van heeft. Een licht verhoogd kreat, maar niets om ongerust over te worden. We gaan as. vrijdag en dinsdag weer naar het AZM voor onderzoeken en gesprekken. Ik ben heel blij dat ze ons daar zoveel mogelijk gerust proberen te stellen en alles doen wat mogelijk is. Wellicht moeten onze dochters uit voorzorg medicijnen gaan slikken om de ziekte te remmen, maar dat word eerst helemaal uitgezocht. Bij deze ook de complimenten voor alle artsen in het AZM die ons serieus nemen en heel veel voor ons doen!

groetjes Rikky


Omhoog
 Profiel  
 
BerichtGeplaatst: di dec 02, 2014 1:30 pm 
Offline

Geregistreerd: do jul 31, 2014 3:08 pm
Berichten: 3
hallo allemaal,

mijn man heeft de ziekte van Alport en is op zijn 24e getransplanteerd. Hij heeft zijn donornier inmiddels bijna 11 jaar. We hebben 2 dochters die beiden draagster zijn van de Alport. We dachten dat ze weinig tot geen klachten zouden krijgen, maar helaas verliest onze oudste dochter van bijna 6 inmiddels bloed en gaan we nu alle onderzoeken uitvoeren die er mogelijk zijn. Helaas kunnen we nog niet heel veel omdat ze nog bezig zijn met een DNA onderzoek van mijn man. Dit zou 10-15 jaar gaan duren en we zijn pas 7 jaar aan het wachten. Er is wel al vastgesteld dat het om de x-gebonden variant van Alport gaat. Mijn man heeft echter geen enkele klachten aan zijn gehoor of aan zijn ogen. Onze jongste dochter van net 3 heeft nog nergens last van maar gaat waarschijnlijk mee in de onderzoeken. we proberen zoveel mogelijk te laten onderzoeken, zodat we steeds meer te weten komen over de ziekte, en wellicht kunnen we daar onze dochters, maar ook anderen mee helpen. Het advies om toch, ondanks dat vader geen klachten heeft, naar de oogarts en oorarts te gaan, nemen wij ter harte. Beter uitsluiten en er op tijd bij zijn. Wij hadden niet verwacht dat onze dochters er last van zouden krijgen, daar oma, die hoogstwaarschijnlijk de draagster is, tenzij het bij mijn man begonnen is, nergens last van heeft. Een licht verhoogd kreat, maar niets om ongerust over te worden. We gaan as. vrijdag en dinsdag weer naar het AZM voor onderzoeken en gesprekken. Ik ben heel blij dat ze ons daar zoveel mogelijk gerust proberen te stellen en alles doen wat mogelijk is. Wellicht moeten onze dochters uit voorzorg medicijnen gaan slikken om de ziekte te remmen, maar dat word eerst helemaal uitgezocht. Bij deze ook de complimenten voor alle artsen in het AZM die ons serieus nemen en heel veel voor ons doen!

groetjes Rikky


Omhoog
 Profiel  
 
BerichtGeplaatst: di jan 13, 2015 11:30 pm 
Offline

Geregistreerd: do jul 31, 2014 3:08 pm
Berichten: 3
Helaas in anderhalve maand veel gebeurd, onze jongste dochter is inmiddels ook getest en verliest zelfs meer bloed dan de oudste. Vandaag echo gehad van de nieren en morgen eindelijk de uitslag van de echo en de urine onderzoeken. Gelukkig hebben we oom goed nieuws. Het DNA onderzoek van mijn man dat 10-15 jaar zou duren is na ruim 7,5 jaar gelukkig afgerond. Nu wachten op deze uitslag en dan dit weer vergelijken met onze dochters...

Slapeloze nachten en veel hoofdpijn hou je er aan over maar hopelijk nu goed nieuws. Sta er nog stees van te kijken dat we na de eerste DNA test van mijn man te horen hebben gekregen dat onze draagsters niet tot mild aangetast zouden zijn en nu zijn ze net 3 en 5 en hoppen we ziekenhuis in en uit voor alle onderzoeken. De oudste heeft gelukkig geen oor en oogproblemen, de jongste mag nog op bezoek bij de oogarts en heeft de oortest helaas nog niet goed doorstaan... Die doen we in februari weer over....


Omhoog
 Profiel  
 
BerichtGeplaatst: wo aug 26, 2015 6:44 pm 
Offline

Geregistreerd: ma aug 19, 2013 4:30 pm
Berichten: 5
Op zaterdag 26 september 2015 organiseert de NVN een themadag voor specifieke diagnoses. Voor het syndroom van Alport hebben we een spreker uitgenodigd van het diagnostisch laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht. In dit laboratorium worden voor heel Nederland de genetische testen voor het syndroom van Alport uitgevoerd. Het laboratorium werkt daarvoor samen met internationale experts op het gebied van het syndroom van Alport. De spreker die komt is een geneticus/moleculair bioloog.

Welke genen spelen precies een rol bij de overerving en bij het verloop van de ziekte? Kunnen verschillende genen elkaar beïnvloeden en welke gevolgen heeft dat voor de individuele patiënt? Zijn daar voorspellingen over te doen na genetisch onderzoek? Zijn er verschillen tussen of binnen families en hoe komt dat? Kan er in de toekomst succesvol worden geknutseld met genen en op welke termijn kunnen we dat verwachten? Wat gebeurt er eigenlijk met het genetisch materiaal dat naar Maastricht is opgestuurd voor een onderzoek? Bestaan er databases of biobanken en waarvoor worden die gebruikt?

Op internet is daarover het een en ander te vinden, maar het is ingewikkelde materie en vaak moeilijk te begrijpen. De uitgenodigde spreker kan het jullie persoonlijk uitleggen en het laatste nieuws vertellen. Jullie kunnen ook alle vragen stellen die jullie hebben.

Behalve dat het een ontzettend boeiende presentatie belooft te worden, is het natuurlijk ook leuk om weer mede-Alportpatiënten of ouders van Alportpatiëntjes te zien. Deelname is voor NVN-leden gratis. Opgegeven kan nog tot vrijdag 11 september via deze link:

http://www.nvn.nl/actueel/agenda/agenda ... -diagnoses

Met vriendelijke groet,
Jacqueline van Kempen
(vrijwilliger/lid Kennisgroep Specifieke Diagnoses)


Omhoog
 Profiel  
 
Geef de vorige berichten weer:  Sorteer op  
Forum gesloten Dit onderwerp is gesloten, je kunt geen berichten wijzigen of nieuwe antwoorden plaatsen  [ 9 berichten ] 

Alle tijden zijn GMT + 1 uur [ Zomertijd ]


Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 1 gast


Je mag geen nieuwe onderwerpen in dit forum plaatsen
Je mag niet antwoorden op een onderwerp in dit forum
Je mag je berichten in dit forum niet wijzigen
Je mag je berichten niet uit dit forum verwijderen
Je mag geen bijlagen toevoegen in dit forum

Zoek naar:
Ga naar:  
cron
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
phpBB.nl Vertaling